Borsa di studio AIL-SIE 2024: premiato un progetto sulle sindromi mielodisplastiche

Alessia De Stefano è assegnista di ricerca presso la sede di Anatomia del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università Alma Mater Studiorum di Bologna. È stata premiata lo scorso settembre con una borsa di studio in memoria del prof. Francesco Lo Coco, finanziata da AIL per un valore di 30 mila euro, per realizzare un'indagine sul ruolo del miR-192-5p nelle mielodisplasie. In questa intervista ci racconta il valore dello studio in cui è coinvolta, ricordando l’importanza di sostenere la ricerca, un bene comune che va supportato e protetto.

Le sindromi mielodisplastiche, chiamate anche MDS, sono un gruppo di malattie molto eterogenee causate da difetti delle cellule staminali emopoietiche che portano a un differenziamento anomalo delle cellule del sangue e del midollo osseo. In particolare, essendo il midollo osseo responsabile della produzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, uno o più di uno dei tre cluster possono differenziarsi in modo inefficace e non funzionare correttamente.

I sintomi possono essere: l'anemia, quindi il basso numero di globuli rossi, che provoca affaticamento, pallore, mancanza di respiro; la neutropenia, basso numero di globuli bianchi che aumenta il rischio di infezioni e la trombocitopenia, basso numero di piastrine, che causa sanguinamenti o escoriazioni.

Le cause di queste sindromi sono molteplici e non sempre ben chiare: possono comparire come conseguenza tardiva di altri trattamenti come chemioterapia e radioterapia o derivare dall’esposizione a sostanze chimiche, come benzene. In altri casi sono dovute a mutazioni genetiche ereditarie o acquisite nel tempo.

La strategia terapeutica viene decisa sulla base dell’età del paziente, del suo stato di salute generale, della presenza di concomitanti malattie e in relazione al rischio prognostico determinato dalle scale di valutazione. L’unica terapia potenzialmente curativa rimane il trapianto allogenico di cellule staminali ma, viste le controindicazioni potenzialmente severe, è riservato a pazienti relativamente giovani e con rischio di malattia intermedio-alto.

Tutti i processi cellulari sono definiti da diversi segnali e stimoli, esterni o interni, e questi consentono alle cellule di adattarsi a cambiamenti, regolare la crescita, la divisione e la morte cellulare, e rispondere agli stimoli, come ormoni, nutrienti e segnali di stress. Un malfunzionamento di questi processi può contribuire allo sviluppo di numerose malattie, portando la cellula a proliferare, a morire oppure determinare una diversa evoluzione della malattia. L’indagine di tutti questi processi coinvolti nel signalling cellulare rappresenta il focus principale del Laboratorio di Trasduzione del Segnale, di cui è responsabile il professor Stefano Ratti.

All’interno del campo signalling nelle cellule emopoietiche, e sotto la guida esperta della mia mentore, professoressa Matilde Follo, che vanta un’esperienza decennale nelle MDS, il progetto di cui mi occupo si concentra sui microRNA, molto attuale perché è proprio per le ricerche in questo settore che quest’anno Victor Ambros e Gary Ruvkun hanno vinto il premio Nobel per la medicina. Si è scoperto, infatti, che queste minuscole particelle di RNA non codificante possono contribuire in maniera più o meno determinante alla morte o alla sopravvivenza delle cellule tumorali.

In riferimento alle sindromi mielodisplastiche, all’interno del laboratorio dove lavoro, è già stato portato a termine uno screening iniziale sui pazienti affetti da MDS e dai risultati ottenuti sembra che la quantità di un particolare microRNA possa essere associata a prognosi e risposta alle terapie più o meno favorevole. Il progetto premiato con la borsa di studio vuole, in primis, andare a esaminare ulteriormente questi risultati preliminari, ampliando la casistica. Inoltre, per approfondire le indagini, vogliamo “riportare” il modello osservato ex vivo, quindi sulle cellule del paziente, in vitro, traslarlo cioè nelle cellule di laboratorio, per poter effettuare quante più analisi possibili senza chiedere campioni di sangue ai pazienti. Andremo a mimare quella che è la condizione all'interno del corpo, andandola a ‘stressare’ per osservare cosa succede. In laboratorio andremo anche testare dei farmaci per capire se questo microRNA possa avere un ruolo prognostico prospettico, quindi su pazienti ancora non in trattamento, o se la sua espressione possa essere correlata al successo di un trattamento rispetto ad un altro.

Domanda difficilissima e assolutamente non banale. La ricerca è un processo e con l'emergenza Covid-19 abbiamo capito che quanti più fondi si investono tanto più questo processo si velocizza, raggiungendo risultati incredibili. Nonostante ciò, stiamo continuando ad assistere a dei tagli importanti che mettono in pericolo tanti posti di lavoro, soprattutto per i giovani. Per me vincere una borsa come quella di AIL vuol dire avere la possibilità per un anno in più di continuare a fare un lavoro che amo.  Chi fa il ricercatore lo fa per passione, perché è una professione stancante e impegnativa sotto tutti i punti di vista. La ricerca è fatta da tanti piccoli tasselli. Per rendere questo incredibile puzzle sempre più completo c’è assoluto bisogno dell’aiuto di associazioni come AIL e di tanti donatori. Perché ogni nuovo pezzo che si incastra corrisponde a nuove prospettive di guarigione e a nuova speranza per migliaia di pazienti.