Il 28 febbraio si celebra la giornata mondiale delle malattie rarE

#RAREDISEASEDAY

Il 28 febbraio si celebra la Giornata Nazionale delle malattie rare. Il prof. Sergio Amadori, Presidente nazionale AIL, spiega cosa differenzia una malattia rara da un tumore raro e perché nel settore onco-ematologico i pazienti devono guardare con speranza e fiducia al futuro.

Una malattia è riconosciuta come rara nel momento in cui la prevalenza, ovvero il numero di casi annui registrati in rapporto ad una determinata popolazione, non supera la soglia dei 5 per 10.000 abitanti l'anno. Molte di queste patologie sono malattie non tumorali ma ereditarie, genetiche e neurodegenerative.

Nell’ambito delle malattie rare c’è un capitolo a parte che riguarda i tumori rari, rispetto ai quali non si parla più di prevalenza ma di incidenza, ovvero il numero di nuovi casi per anno in rapporto ad una determinata  popolazione. Un tumore, solido o ematologico che sia, è definito raro quando non supera la soglia dei 6 casi ogni 100.000 abitanti l’anno. 

Nell’ambito dell’onco-ematologia il discorso è ancora differente perché quasi tutti i tumori ematologici possono essere definiti rari. Per fare un esempio: sotto la categoria linfoma non Hodgkin rientrano patologie diverse che unite tra loro superano la soglia dei 6 casi ogni 100.000 abitanti ma che prese singolarmente (linfoma ad alto e basso grado o follicolare) rientrano nella categoria dei tumori rari. 

Esattamente. La ricerca negli ultimi anni ha fatto tanti passi avanti grazie anche al contributo di tanti donatori e sostenitori. Si è infatti capito che alla base di molti tumori del sangue c’è un’alterazione genetico-molecolare e questa intuizione ha spinto i ricercatori ad una ‘caccia’ alle lesioni che scatenano la patologia. 

Oggi, grazie all'ematolgia di precisione, siamo riusciti ad incrementare la sopravvivenza per tutti tumori del sangue e per alcune patologie i risultati sono impressinanti: per la leucemia linfoblastica acuta in età pediatrica otteniamo una guarigione di 8 bambini su 10 e per la leucemia promielocitica acuta registriamo la guarigione nella quasi totalità dei casi. 

Bisogna quindi continuare ad investire nell’ematologia di precisione. Alcuni tumori ematologici sono generati da una singola anomalia genetica ed è quindi più semplice creare un farmaco intelligente in grado di arginare la malattia, come accade nella leucemia mieloide cronica, che oggi è curabile nel 90% dei casi. Ci sono, però, patologie per le quali ancora si sta cercando l'approccio giusto: la leucemia mieloide acuta è ad oggi difficile da trattare perché le alterazioni genetico - molecolari che causano la malattia sono diverse e ancora non si è capito quale bersagliare per bloccarla.

Non devono abbattersi e devono avere fiducia nella ricerca. Associazioni come AIL hanno creato una rete di esperti e di ricercatori che, come ho specificato prima, stanno lavorando per dare una risposta a tutte le patologie, non importa quanto rare siano.